ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง penetrance และ expressivity ก็คือ penetrance หมายถึงสัดส่วนของจีโนไทป์ที่จริงแสดงฟีโนไทป์ที่คาดหวังในประชากรในขณะที่การแสดงออกเป็นระดับที่การแสดงออกของลักษณะแตกต่างกันในหมู่บุคคล

Penetrance และ expressivity เป็นคำศัพท์ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม แม้ว่าอัลลีลเป็นรูปแบบทางเลือกของยีน แต่อาจแสดงอัตราการแสดงออกที่แตกต่างกันเนื่องจากมีปัจจัยหลายอย่างที่มีผลต่อการแสดงออกของยีน แม้ว่าจะมีหลักการของเมนเดเลียนเพื่ออธิบายการสืบทอดลักษณะในลูกหลาน แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่ทำให้การแสดงออกของลักษณะเบี่ยงเบนไปจากรูปแบบตามที่อธิบายไว้โดยกฎหมายการสืบทอดของ Mendel ดังนั้นการทะลุทะลวงและการแสดงออกจึงคล้ายกันในธรรมชาติ แต่สร้างความสับสนให้กับนักเรียน พวกเขาอธิบายว่าทำไมรหัสพันธุกรรมเฉพาะของคุณลักษณะหรือความเจ็บป่วยจึงไม่แสดงออก จุดประสงค์ของบทความนี้คือการอธิบายความแตกต่างระหว่างการทะลุทะลวงและการแสดงออกโดยเน้นคุณสมบัติของพวกเขา

สารบัญ

1. ภาพรวมและความแตกต่างที่สำคัญ
2. Penetrance คืออะไร
3. Expressivity คืออะไร
4. ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Penetrance กับ Expressivity
5. การเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกัน - Penetrance vs Expressivity ในรูปแบบตาราง
6. สรุป

Penetrance คืออะไร

Penetrance คือความถี่ที่ยีนค้นพบการแสดงออกในประชากร มันแสดงว่าเป็นเปอร์เซ็นต์ของประชากรที่มียีนที่พัฒนาฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน หากมียีนที่มีการแทรกซึมต่ำอาจไม่สามารถแสดงออกได้แม้ว่าลักษณะเด่น ยิ่งไปกว่านั้นมันอาจไม่สามารถแสดงออกได้เมื่อลักษณะด้อยและยีนที่รับผิดชอบลักษณะนั้นมีอยู่ทั้งโครโมโซม แม้ว่าหลาย ๆ คนอาจจะมียีน แต่ penetrance อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและการแสดงออกของมันอาจขึ้นอยู่กับอายุของบุคคล ดังนั้นหากอัลลีลผิดปกติไม่สามารถมองเห็นได้ในคน แต่เขาเป็นพาหะเขาสามารถส่งอัลลีลไปยังเด็ก ๆ ที่อาจมีความผิดปกติ

Penetrance จะเป็น 100% ถ้าบุคคลทั้งหมดในประชากรแสดงฟีโนไทป์ที่คาดหวัง เมื่อต่ำกว่า 100% เราเรียกว่าการแทรกซึมไม่สมบูรณ์ การแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์นั้นเป็นเรื่องปกติมาก แม้ว่าทุกคนในประชากรจะมีอัลลีลเหมือนกัน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่สามารถแสดงฟีโนไทป์ที่คาดหวังได้ อาจเป็นเพราะสาเหตุหลายประการเช่นตัวดัดแปลง, epistatic genes, หรือ suppressors ในส่วนที่เหลือของจีโนมหรือเพราะผลของการปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมเป็นต้น

Expressivity คืออะไร

Expressivity คือความเข้มของการแสดงออกของยีนในแต่ละบุคคล กล่าวอย่างง่าย ๆ คือการแสดงออกถึงขอบเขตของการแสดงออกของยีนในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ยังเป็นการวัดเปอร์เซ็นต์ ตัวอย่างเช่นหากยีนมีความหมาย 75% การแสดงออกของบุคคลนั้นจะแสดงเฉพาะ¾ของคุณสมบัติของลักษณะนั้น ในทางกลับกันบุคคลที่แสดงความชัดเจน 100% หมายถึงฟีโนไทป์ที่ถูกต้องพร้อมคุณสมบัติทั้งหมดนั้นมีอยู่ในบุคคล

ดังนั้นการแสดงออกเป็นการกำหนดลักษณะที่มีผลต่อหรือขอบเขตที่ลักษณะของลักษณะที่ปรากฏในแต่ละบุคคล ดังนั้นการแสดงออกสามารถช่วงจากศูนย์ถึง 100% และขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างเช่นการแต่งหน้าทางพันธุกรรมสภาพแวดล้อม (การสัมผัสหรือการบริโภคของสารที่เป็นอันตราย) และแม้แต่อายุของบุคคล

นอกจากนี้ดาวน์ซินโดรมเป็นเงื่อนไขของโรคที่อธิบายหลักการของการแสดงออก เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจาก trisomy 21 บุคคลบางคนที่มีจีโนไทป์นี้แสดงอาการของโรคในขณะที่บางคนได้รับผลกระทบในระดับที่ จำกัด เท่านั้น

ความคล้ายคลึงกันระหว่าง Penetrance กับ Expressivity คืออะไร


  • Penetrance และ expressivity เป็นคำสองคำที่ใช้ในพันธุศาสตร์
    แนวคิดเหล่านี้มีปริมาณการปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนโดยสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกันและพื้นหลังทางพันธุกรรม
    นอกจากนี้ทั้งสองเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีนและพวกเขาอธิบายช่วงของการแสดงออกฟีโนไทป์
    นอกจากนี้ทั้งสองวัดในค่าร้อยละ

ความแตกต่างระหว่าง Penetrance และ Expressivity คืออะไร

Penetrance และ expressivity เป็นสองมาตรการที่กำหนดความแปรปรวนของจีโนไทป์และความสัมพันธ์ของฟีโนไทป์ แม้ว่าจีโนไทป์จะมีอยู่ แต่ฟีโนไทป์อาจไม่ปรากฏขึ้นหรืออาจปรากฏในบางคนในประชากรเท่านั้น นอกจากนี้ความเข้มอาจแตกต่างกันไป Penetrance วัดสัดส่วนของจีโนไทป์ที่แสดงฟีโนไทป์ที่คาดหวัง ในทางกลับกันการแสดงออกเป็นการวัดความเข้มของการแสดงออกฟีโนไทป์ในบุคคลเดียว ดังนั้นนี่คือความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง penetrance และ expressivity

นอกจากนี้ความแตกต่างอีกประการระหว่าง penetrance และ expressivity ก็คือ penetrance อธิบายความแปรปรวนทางสถิติระหว่างประชากรของจีโนไทป์ในขณะที่ expressivity อธิบายถึงความแปรปรวนของแต่ละบุคคล ต่อไปนี้เป็นตารางของความแตกต่างระหว่าง penetrance และ expressivity

ความแตกต่างระหว่าง Penetrance และ Expressivity ในรูปแบบตาราง

ข้อมูลอย่างย่อ - Penetrance

Penetrance และ expressivity เป็นแนวคิดที่อธิบายการแสดงลักษณะที่ผิดปกติที่ท้าทายหลักการของ Mendelian Penetrance คือเปอร์เซ็นต์ระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์ของลักษณะเฉพาะในประชากร ดังนั้นจึงวัดความถี่ฟีโนไทป์เฉพาะที่แสดงในประชากรแม้จะมีจีโนไทป์ ในทางตรงกันข้ามการแสดงออกเป็นเปอร์เซ็นต์ของความเข้มของฟีโนไทป์ในแต่ละบุคคล Penetrance เป็นตัวชี้วัดของประชากรในขณะที่การแสดงออกเป็นการวัดของแต่ละบุคคล ดังนั้นสิ่งนี้จึงสรุปความแตกต่างระหว่าง penetrance และ expressivity

อ้างอิง:

1. Griffiths, Anthony JF "Penetrance and Expressivity." รายงานประสาทวิทยาและประสาทวิทยาปัจจุบัน, หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาแพทยศาสตร์, 1 ม.ค. 1970 มีวางจำหน่ายที่นี่
2. ข่าวธรรมชาติกลุ่มสำนักพิมพ์ธรรมชาติ วางจำหน่ายแล้วที่นี่

เอื้อเฟื้อภาพ:

1. ” 13081113344″ โดย Genomics Education Program (CC BY 2.0) ผ่าน Flickr
2. ” Micrograph (expressivity)” โดยThàyBùiPhúcTrạch (CC BY-SA 4.0) ผ่านคอมมอนส์ Wikimedia